🧬Avances en terapia génica ofrecen nueva esperanza👁️

Una causa rara de discapacidad visual severa –ceguera– al nacimiento es la distrofia grave de retina asociada al gen AIPL1. Esta, como muchas enfermedades raras, aún no cuenta con tratamiento.

Sin embargo, un estudio reciente ha demostrado el potencial de la terapia génica para cambiar esta realidad en niños con mutaciones en AIPL1, responsables del 5% de los casos de esta enfermedad.

¿En qué consistió el estudio? 

Los investigadores evaluaron los efectos de la terapia génica utilizando un virus modificado (llamado virus adenoasociado o AAV) en cuatro niños con mutaciones en el gen AIPL1. El tratamiento se aplicó en un ojo, y se compararon los resultados con el ojo no tratado durante varios años.

Resultados clave:

– Antes del tratamiento, los niños solo podían percibir luz. Después de 3-4 años, el ojo tratado mostró una mejora significativa en la visión, mientras que el ojo no tratado perdió por completo la visión.

– Los estudios de imagen cerebral mostraron mayor actividad en la zona relacionada con el ojo tratado, confirmando que la terapia funciona. 

– No se observaron efectos secundarios en ninguno de los niños. 

¿Qué significado tienen estos resultados? 

Gracias a estos resultados tan prometedores, la terapia ahora se está aplicando en el otro ojo de los niños. Este avance abre la puerta a tratar otras enfermedades hereditarias de la retina, sumándose a la causada por cambios en el gen RPE65, para el cual ya existe una terapia génica aprobada.

¿Qué te parece este avance?

¡Tiempos emocionantes se avecinan, en donde la terapia génica revoluciona el pronóstico de las enfermedades raras! 🧬✨

Referencia

Michaelides M, Laich Y, Wong SC, et al. Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study. Lancet. 2025;405(10479):648-657.