La Importancia del Diagnóstico Prenatal

Una de las mayores preocupaciones de una mujer embarazada es si su bebe estará sano. Afortunadamente, hoy en día contamos con herramientas para evaluar su desarrollo antes de nacer, a esto le llamamos diagnóstico prenatal. Pero ¿en qué consiste y qué papel juega el médico genetista en este proceso? A continuación, te lo explico de manera sencilla.

🧐¿Qué es?

El diagnóstico prenatal es el conjunto de estudios que se realizan durante el embarazo, tanto a la madre como al bebé, para conocer el estado del bebé, así como los riesgos y detección de alteraciones genéticas o malformaciones.

Aunque generalmente es realizado por un médico/a Gineco-obstetra o médico/a Materno-fetal, con la llegada de estudios genéticos moleculares, la participación del Médico Genetista se ha vuelto indispensable, tanto para interpretar los resultados como para brindar un correcto asesoramiento.  

🔎¿Por qué es importante?

Además de conocer si el bebé tiene alguna condición genética, el diagnóstico prenatal da a los padres la oportunidad de tomar decisiones a tiempo e informadas sobre su embarazo. Dependiendo de los resultados, podrían considerar opciones reproductivas según corresponda, como prepararse para un parto especializado o, en algunos casos, evaluar la interrupción del embarazo.

👇¿En qué consiste?

El diagnóstico prenatal incluye diferentes tipos de pruebas que se realizan en distintas etapas del embarazo. Se dividen en dos grandes grupos, estudios de tamizaje y estudios de diagnóstico. Los estudios de tamizaje son simples y no invasivos, como un análisis de sangre o un ultrasonido, mientras que los estudios de diagnóstico requieren un procedimiento médico más invasivo. Estas pruebas nos ayudan a detectar posibles problemas genéticos o malformaciones desde las primeras semanas de embarazo.

🎨 Tamizaje: Estudios no invasivos

Estos exámenes ayudan a estimar el riesgo de ciertas condiciones, pero no confirman diagnósticos. Si un resultado sugiere una posible alteración, se requieren pruebas confirmatorias.

1. Ultrasonido.

Se utiliza para evaluar el crecimiento y desarrollo del bebé. Dependiendo del trimestre, puede detectar alteraciones estructurales, como malformaciones en el corazón, la columna vertebral o faciales (labio-paladar hendido). También detecta datos sugestivos de síndromes genéticos (Síndrome de Down o Turner).  Lo realizan los gineco-obstetras o especialistas en medicina materno-fetal.

2. Análisis de sangre (Biomarcadores séricos).

Estos miden sustancias especificas en la sangre de la madre, como algunas hormonas, para calcular el riesgo de síndromes genéticos. Se realizan en el primer (9-13.6 semanas) y segundo trimestre (14-21.6 semanas). Lo solicitan los gineco-obstetras o especialistas en medicina materno-fetal, y se evalúan en conjunto con los datos del ultrasonido para estimar riesgos.

3. ADN fetal en sangre materna (NIPT)

Desde el 2011 esta prueba, antes llamada “diagnóstico prenatal no invasivo” o NIPT por sus siglas en inglés, ha revolucionado el diagnóstico prenatal como una de las herramientas auxiliares más importantes para descartar la presencia de los síndromes genéticos más comunes. Aunque lo suelen solicitar los gineco-obstetras o especialistas en medicina materno-fetal, idealmente debe realizarse de la mano de un médico genetista, quien es el especialista mejor preparado para brindar un asesoramiento pre y post prueba, así como para la correcta interpretación de los resultados.

Consiste en analizar pequeñas fracciones del material genético del bebé, provenientes de la placenta, que circulan en la sangre de la mamá. Aunque su nombre incluye “diagnóstico”, en realidad es únicamente una prueba de tamizaje y no un estudio confirmatorio.

  • Detecta las alteraciones cromosómicas más comunes como Síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13). Así como alteraciones de los cromosomas sexuales, como síndrome de Turner.
    • Algunos paneles pueden además incluir estudio de alteraciones más pequeñas en los cromosomas (microdeleciones) que dan origen a síndrome genéticos como Di-George
  • También identifica el sexo cromosómico del bebé
  • Se realiza desde la semana 10 en adelante. Aunque se recomienda lo más pronto posible, tanto para brindar mayor tranquilidad desde temprano en los casos negativos, como para realizar estudios confirmatorios y valorar opciones reproductivas con tiempo en los casos positivos.

⚠️Importante: Si el resultado sugiere un alto riesgo de alteración cromosómica, es esencial confirmarlo con una prueba diagnóstica invasiva.

🧬¿Para quién está recomendada esta prueba?

✅El NIPT se recomienda para TODAS las mujeres embarazadas. No necesitan contar con factores de riesgo, ya que algunas alteraciones, como las microdeleciones, no dependen de la edad materna.

📌De acuerdo con el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)1, el NIPT básico (trisomías 21, 18 y 13, y alteraciones de cromosomas sexuales) e incluso con análisis para el síndrome de DiGeorge, se recomienda a todas las embarazadas, sin distinción. Esta recomendación es independiente de los otros estudios de tamizaje (ultrasonido, biomarcadores séricos).

⏳ Momento ideal: Antes de las 13 semanas, o antes de las 23 semanas si hay sospecha de alteraciones, para contar con tiempo suficiente para realizar estudios diagnósticos en caso necesario.

💡Así que, si lo requieres (y puedes costearlo), pídeselo a tu médico. Ya que algunos aún lo ofrecen únicamente ante la presencia de factores de riesgo.

🔍Factores de riesgo donde el nipt está especialmente indicado:

📝Consideraciones adicionales

  • Se puede realizar en embarazos gemelares
  • No excluye la posibilidad de otras enfermedades genéticas (como mutaciones específicas de un sólo gen)  
  • Si el ultrasonido y los estudios de sangre (biomarcadores séricos) sugieren un alto riesgo de alteración cromosómica o malformaciones, se recomienda directamente un estudio de diagnóstico invasivo en lugar del NIPT
  • El estudio negativo reduce importantemente, pero no elimina, la posibilidad de una alteración cromosómica en el feto
  • El estudio positivo no es aún diagnóstico

💉Diagnóstico: Estudios Invasivos

Cuando los estudios de tamizaje sugieren un riesgo elevado, o si no se realizó NIPT y se cuentan con los factores de riesgo antes mencionados, se requieren pruebas diagnósticas invasivas, donde se tiene que estudiar directamente el tejido del feto. Existen dos tipos que se realizan según las semanas de embarazo:

1. Biopsia de vellosidades coriales (10-13.6 semanas). Obtiene tejido de la placenta para analizar el ADN del bebé, la muestra se toma vía transcervical (a través el cérvix) o transabdominal (con una punción del abdomen y útero)

2. Amniocentesis (15-20 semanas). Consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizar los cromosomas del bebé. La muestra es transabdominal.

Ambos procedimientos conllevan riesgos, por lo que será importante discutirlos con su médico especialista.

*Diagnóstico preimplantacional (FIV). Para parejas con antecedentes genéticos, se pueden analizar los embriones antes de ser implantados en tratamientos in vitro.

👩‍⚕️El papel del médico genetista

El genetista es el especialista mejor preparado para asesorar a los padres antes y después de cualquier prueba genética. Su papel es clave para:

  • Explicar en qué consiste la prueba y qué esperar de los resultados
  • Explicar las ventajas, desventajas y limitaciones del estudio
  • Aclarar dudas sobre diagnósticos negativos, positivos o nulos (sin datos) y qué implicaciones pueden tener
  • Explicar hallazgos inesperados (como cambios genéticos en la muestra de la madre) y sus implicaciones
  • Ayudar a tomar decisiones informadas y orientar sobre opciones disponibles

💡Conclusión

El diagnóstico prenatal es una herramienta fundamental para conocer la salud del bebé antes de nacer. Aunque las pruebas de tamizaje pueden dar pistas importantes, es esencial confirmar cualquier hallazgo con estudios diagnósticos. Si tienes dudas o necesitas más información, consulta a tu médico. Para pruebas de ADN fetal, además consulta a tu médico genetista.

Recuerda: informarse es el primer paso para tomar decisiones acertadas. ✨

❓Preguntas frecuentes

¿El NIPT es obligatorio para todas las embarazadas?

–No, pero es altamente recomendado debido a su precisión en la detección de alteraciones cromosómicas comunes.

¿Si el NIPT sale negativo, significa que mi bebé está completamente sano?

–No necesariamente. El NIPT solo detecta las alteraciones cromosómicas más comunes, pero no otras enfermedades genéticas o malformaciones estructurales.

¿El estudio puede reemplazar la consulta con un médico genetista?

–No. Aunque las pruebas pueden proporcionar información valiosa, el médico genetista es fundamental para interpretar resultados y ofrecer asesoramiento adecuado.

¿Es seguro el diagnóstico prenatal?

–Los estudios no invasivos, como el NIPT y el ultrasonido, son completamente seguros. Las pruebas invasivas, como la amniocentesis, tienen un riesgo bajo de complicaciones, que debe discutirse con el especialista.

¿Qué pasa si los resultados indican un problema?

–Si un estudio sugiere una alteración, es importante mantener la calma. Se requerirá una prueba confirmatoria y asesoramiento con tus médicos especialistas para evaluar opciones y planificar el manejo adecuado del embarazo.

¿Cuándo debería considerar hacer estas pruebas?

–Lo ideal es realizarlas en el primer trimestre (antes de la semana 13) o, en casos de sospecha, antes de la semana 23 para contar con tiempo suficiente para decisiones médicas y familiares.

 1. Dungan, J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet. Med. 25, 100336 (2023).

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