Esta semana se dio a conocer una noticia científica revolucionaria: se aplicó por primera vez un tratamiento de edición genética personalizado directamente dentro del cuerpo humano (in vivo), y no en laboratorio.
¿Qué es la edición de bases?
La edición de bases es una técnica de la tecnología de edición genética de CRISPR que permite modificar una letra específica del ADN (una base genética) sin cortar completamente la doble hélice, corrigiendo así mutaciones puntuales que causan enfermedades. Hasta ahora, esta técnica solo se había utilizado de forma ex vivo, es decir, fuera del cuerpo: por ejemplo, en algunos tipos de leucemia, se editaron células en el laboratorio y luego se reintrodujeron a los pacientes.
¿Qué hace especial este caso?
Lo que hace tan impactante este avance es que la intervención se realizó in vivo, directamente en el cuerpo del paciente, y además fue completamente personalizada: diseñada específicamente para una mutación genética rara que afectaba a un solo bebé.
Investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia, junto con Penn Medicine, desarrollaron una terapia genética individualizada para un bebé identificado como KJ.Muldoon, diagnosticado con una enfermedad ultra rara (1 en 1.3 millones) en la que el hígado no puede procesar adecuadamente las proteínas, provocando acumulación letal de amonio y riesgo de muerte temprana.
KJ.M. nació en agosto de 2024 y rápidamente mostró síntomas graves. Tras confirmarse una mutación en el gen CPS1, se le incluyó en la lista de trasplante hepático antes de los 6 meses de vida. El equipo médico, en un tiempo récord de menos de 6 meses, diseñó, probó y recibió autorización para aplicar la terapia mediante ARN mensajero intravenoso, después de ensayos exitosos en células, ratones y primates no humanos.
¿Qué ha pasado hasta ahora?
Hasta la fecha, el bebé ha recibido tres dosis del tratamiento y ha mostrado una mejoría significativa: requiere menos medicamentos y una dieta menos estricta. Aún no se ha podido evaluar si la terapia tuvo efecto directo en el hígado, ya que por su edad no se le ha realizado una biopsia. Tampoco se puede hablar de una cura definitiva, ya que se necesita un seguimiento a largo plazo para confirmar la eficacia, durabilidad y seguridad del tratamiento.
¿Por qué es tan importante?
Este es un avance sin precedentes en la historia de la medicina genómica y la medicina de precisión. Es la primera vez que se aplica una edición genética personalizada in vivo, desarrollada específicamente para un solo paciente, y en un tiempo récord. Representa un antes y un después en el tratamiento de enfermedades raras.
La idea de que podamos crear terapias a la medida de cada mutación individual ya no es ciencia ficción: es una realidad. Y esto abre la puerta a una nueva era para millones de personas en el mundo que viven con enfermedades genéticas raras.
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Créditos de Fotos: Children’s Hospital of Philadelphia; familia Muldoon. Obtenidas de: https://www.pennmedicine.org/News/worlds-first-patient-treated-with-personalized-crispr-therapy
Dra Adriana Perez-Grovas Saltijeral 
Un comentario sobre “Revolución genética: CRISPR impulsa la primera terapia personalizada para enfermedades raras”
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