El Alzheimer es la forma más común de demencia y afecta a millones de personas en el mundo. Los cambios en el cerebro pueden comenzar hasta 20 años antes de los primeros síntomas. Conoce los factores de riesgo, cómo reducirlos y la importancia del diagnóstico temprano en mi nueva publicación del blog.
A New Era in Genetics: CRISPR Drives the First Personalized Therapy for a Rare Disease
This week, a remarkable scientific breakthrough was achieved with the first-ever application of a personalized in vivo gene editing treatment in a baby. Researchers developed a therapy targeting a rare mutation in the *CPS1* gene, showing significant improvement after three doses and opening new possibilities in precision medicine.
Revolución genética: CRISPR impulsa la primera terapia personalizada para enfermedades raras
Esta semana se realizó un avance científico notable al aplicar por primera vez un tratamiento de edición genética personalizado in vivo en un bebé. Investigadores desarrollaron una terapia para una mutación rara en el gen CPS1, demostrando una mejora significativa tras tres dosis, abriendo nuevas posibilidades en medicina de precisión.
Can vision loss be reversed?
🧬This Breakthrough Study Reveals New Hope👁️ A rare cause of congenital (present at birth) vision loss is severe retinal dystrophy associated with the gene AIPL1. Until recently, this condition, like many other rare diseases, had no available treatment. However, a recent study published in The Lancet has demonstrated the transformative potential of gene therapy to change this … Sigue leyendo Can vision loss be reversed?
Embarazo y Genética
La Importancia del Diagnóstico Prenatal Una de las mayores preocupaciones de una mujer embarazada es si su bebe estará sano. Afortunadamente, hoy en día contamos con herramientas para evaluar su desarrollo antes de nacer, a esto le llamamos diagnóstico prenatal. Pero ¿en qué consiste y qué papel juega el médico genetista en este proceso? A … Sigue leyendo Embarazo y Genética
¿Se puede revertir la pérdida de visión?
🧬Avances en terapia génica ofrecen nueva esperanza👁️ Una causa rara de discapacidad visual severa -ceguera- al nacimiento es la distrofia grave de retina asociada al gen AIPL1. Esta, como muchas enfermedades raras, aún no cuenta con tratamiento. Sin embargo, un estudio reciente ha demostrado el potencial de la terapia génica para cambiar esta realidad en … Sigue leyendo ¿Se puede revertir la pérdida de visión?
CRISPR to the rescue of trisomy 21
Leer en Español Promising Advances in Down Syndrome Down syndrome is a genetic condition caused by the presence of an extra chromosome, chromosome 21. In February 2025, a study published in the journal PNAS by researcher R. Hashizume and his team opened a new door in Down syndrome research. The study explored the possibility of removing the … Sigue leyendo CRISPR to the rescue of trisomy 21
CRISPR al rescate de la trisomía 21
CRISPR marca un hito en la investigación del síndrome de Down: científicos eliminaron el cromosoma 21 extra en células humanas usando edición genética, mejorando la expresión de genes clave. Aunque es un avance en laboratorio, abre caminos hacia futuras terapias génicas.
Qué hace un médico genetista?
Ayudamos a comprender la importancia de un diagnóstico genético. Capacitados para explicar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, así como para analizar, interpretar y explicar los resultados. Guía para toma de decisiones informadas con base en el diagnóstico genético. Áreas específicas Diagnóstico molecular y clínico: Identificar el diagnóstico clínico de una enfermedad/condición genética … Sigue leyendo Qué hace un médico genetista?
Dra Adriana Perez-Grovas Saltijeral 
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