Los médicos genetistas estudiamos las variaciones genéticas en salud y enfermedad. Nos dedicamos al estudio, manejo y asesoramiento de las enfermedades de origen genético, incluyendo enfermedades hereditarias y enfermedades raras.

PERINATALPEDIATRÍA
Diagnóstico prenatalTalla Baja
Tamiz metabólicoRetraso del desarrollo, Trastorno del espectro autista
Abortos múltiples (pérdida gestacional recurrente)Síndromes: Down, Turner, etc
Errores Innatos del metabolismoMalformaciones congénitas (labio-paladar hendido, polidactilia, cardiopatías congénitas)
Neuromusculares (hipotonía, ataxia, distrofias)
ADULTOSOTROS
Discapacidad IntelectualEnfermedades raras: Marfan, Neurofibromatosis
Cáncer hereditarioAsesoramiento Genético
Enfermedades Neurodegenerativas (Alzheimer, Huntington)Análisis de estudios genéticos/ moleculares
Neurológicas (Ataxias, miopatías, miotonías, Parkinson)