Esta semana se realizó un avance científico notable al aplicar por primera vez un tratamiento de edición genética personalizado in vivo en un bebé. Investigadores desarrollaron una terapia para una mutación rara en el gen CPS1, demostrando una mejora significativa tras tres dosis, abriendo nuevas posibilidades en medicina de precisión.
CRISPR al rescate de la trisomía 21
CRISPR marca un hito en la investigación del síndrome de Down: científicos eliminaron el cromosoma 21 extra en células humanas usando edición genética, mejorando la expresión de genes clave. Aunque es un avance en laboratorio, abre caminos hacia futuras terapias génicas.
Qué hace un médico genetista?
Ayudamos a comprender la importancia de un diagnóstico genético. Capacitados para explicar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, así como para analizar, interpretar y explicar los resultados. Guía para toma de decisiones informadas con base en el diagnóstico genético. Áreas específicas Diagnóstico molecular y clínico: Identificar el diagnóstico clínico de una enfermedad/condición genética … Sigue leyendo Qué hace un médico genetista?
Dra Adriana Perez-Grovas Saltijeral 
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