médico genetista – Dra Adriana Perez-Grovas Saltijeral

mayo 22, 2025mayo 26, 2025 draadrianapgs Español

Revolución genética: CRISPR impulsa la primera terapia personalizada para enfermedades raras

Esta semana se realizó un avance científico notable al aplicar por primera vez un tratamiento de edición genética personalizado in vivo en un bebé. Investigadores desarrollaron una terapia para una mutación rara en el gen CPS1, demostrando una mejora significativa tras tres dosis, abriendo nuevas posibilidades en medicina de precisión.

marzo 20, 2025agosto 22, 2025 draadrianapgs Español

Embarazo y Genética

La Importancia del Diagnóstico Prenatal Una de las mayores preocupaciones de una mujer embarazada es si su bebe estará sano. Afortunadamente, hoy en día contamos con herramientas para evaluar su desarrollo antes de nacer, a esto le llamamos diagnóstico prenatal. Pero ¿en qué consiste y qué papel juega el médico genetista en este proceso? A … Sigue leyendo Embarazo y Genética

marzo 12, 2025 draadrianapgs Español

¿Se puede revertir la pérdida de visión?

🧬Avances en terapia génica ofrecen nueva esperanza👁️ Una causa rara de discapacidad visual severa -ceguera- al nacimiento es la distrofia grave de retina asociada al gen AIPL1. Esta, como muchas enfermedades raras, aún no cuenta con tratamiento. Sin embargo, un estudio reciente ha demostrado el potencial de la terapia génica para cambiar esta realidad en … Sigue leyendo ¿Se puede revertir la pérdida de visión?

marzo 10, 2025marzo 10, 2025 draadrianapgs Español

CRISPR al rescate de la trisomía 21

CRISPR marca un hito en la investigación del síndrome de Down: científicos eliminaron el cromosoma 21 extra en células humanas usando edición genética, mejorando la expresión de genes clave. Aunque es un avance en laboratorio, abre caminos hacia futuras terapias génicas.

marzo 4, 2025marzo 4, 2025 draadrianapgs Español

Qué hace un médico genetista?

Ayudamos a comprender la importancia de un diagnóstico genético. Capacitados para explicar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, así como para analizar, interpretar y explicar los resultados. Guía para toma de decisiones informadas con base en el diagnóstico genético. Áreas específicas Diagnóstico molecular y clínico: Identificar el diagnóstico clínico de una enfermedad/condición genética … Sigue leyendo Qué hace un médico genetista?